Protocolli diagnostici

Il 22 novembre 2014 è stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale il decreto 7 ottobre 2014 di approvazione dei protocolli diagnostici "Protocollo di indagini e di riscontro diagnostico nella morte improvvisa infantile - Legge 2 febbraio 2006, n. 31, art.1, comma 2" e "Morte inaspettata di feto di età gestazionale superiore alla 25a settimana". Detti protocolli, elaborati da un apposito gruppo di lavoro, definiscono in modo particolareggiato tutte le tappe del riscontro diagnostico:

• indagine medico-legale

• autopsia

• diagnosi molecolare infettivologica

• accertamento tossicologico

• valutazione genetica

• consulenza genetica

• indagini citogenetiche

Considerato che la prevenzione si basa anche sulla migliore conoscenza delle alterazioni riscontrabili nei vari organi e sull’individuazione dei meccanismi che ne sono alla base, le attività di ricerca e prevenzione realizzabili attraverso l’applicazione dei due protocolli diagnostici si pongono come un’assoluta priorità di salute pubblica.

E’ quindi essenziale che i risultati delle indagini svolte secondo i due protocolli approvati, ma anche quelle effettuate nel corso di questi anni, siano comunicati tempestivamente (come previsto dell’articolo 3, comma 1, della legge citata) dai centri autorizzati alla banca dati nazionale istituita presso il Dipartimento di Scienze Biomediche, Chirurgiche e Odontoiatriche dell’Università degli studi di Milano, sede del Centro Lino Rossi, per consentire di comprendere e analizzare meglio questi eventi avversi. L’obiettivo è quello di ridurre i casi infausti ancora oggi senza spiegazioni e, una volta compresi tutti gli aspetti esaminati, abbassare il tasso di mortalità infantile ed evitare la sofferenza per le famiglie.

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Protocollo diagnostico per l’indagine neuropatologica in caso di morte improvvisa e inaspettata del feto e del lattante

Modalità di campionamento del tronco cerebrale

Dopo aver prelevato il tronco cerebrale dall’encefalo (dal mesencefalo all’inizio del midollo spinale) si procede alla fissazione in formalina. Al fine di esaminare i centri nervosi che sono indispensabili per lo svolgimento delle funzioni vitali non è necessario processare il tronco cerebrale per tutta la sua estensione ma è sufficiente eseguire dei prelievi mirati, come indicato nella Figura 1. Il primo campione si estende dal mesencefalo caudale (dal chiasma ottico) al terzo superiore del ponte, il secondo comprende essenzialmente la parte caudale del ponte e il terzo una porzione di midollo allungato che include l’obex (corrispondente al vertice inferiore del pavimento del quarto ventricolo). Un quarto campione include il limite inferiore del midollo allungato e la porzione rostrale del midollo spinale. In questi prelievi sono contenuti i principali nuclei le cui alterazioni possono essere coinvolte nel determinismo della morte improvvisa perinatale.

i campioni devono essere posti in contenitori separati, precisando sull'etichetta la sede del prelievo. La figura 2 schematizza le sezioni istologiche che si ottengono dai vari campioni con l’indicazione di alcune delle principali strutture che possono essere individuate.

Cervelletto

Per l’esame sia della corteccia cerebellare che dei nuclei (dentato, ecc.) prelevare un campione di emisfero per tutta l’estensione del diametro maggiore, come indicato nella figura 3.