SIDS e SIUDS

Sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) e della morte inaspettata del feto (SIUDS)

La mortalità infantile rappresenta l’indice più accurato di valutazione della qualità della salute; in particolare il tasso di mortalità perinatale costituisce l’indicatore fondamentale dell’efficacia dell’assistenza materno-infantile.

La sindrome della morte improvvisa infantile (Sudden Infant Death Syndrome - SIDS), conosciuta anche come morte in culla ("Crib death" e "Cot death") o morte improvvisa del lattante, consiste nel decesso improvviso di un bambino di eta' inferiore ad un anno, che rimane inspiegato dopo una approfondita indagine, comprensiva di un dettagliato esame delle circostanze e del luogo dove e' avvenuta la morte, della revisione della storia clinica e di una autopsia completa. Essa rappresenta la terza causa di mortalita' infantile. Si calcola che ogni anno si verifichino in Italia 250 casi di SIDS. La prevenzione della SIDS si pone pertanto come una assoluta priorita' nella salute pubblica. Si tratta per lo piu' di infanti trovati morti nel sonno, per cui le fasi terminali del decesso sono raramente testimoniate. La SIDS va estrapolata dalla SUID (sudden unexpected infant death) ovvero la morte inaspettata subitanea nell'infante entro l'anno di eta' e che puo' risultare in:

  • SUID spiegata = morte non naturale (traumi, maltrattamenti, omicidi, ecc.); morte naturale (malformazioni, infezioni, ecc.)
  • SUID indeterminata = morte non sufficientemene indagata
  • SUID inspiegata (SIDS certa) = morte “sine materia”

Solo il 15-20% delle SUID in media trova una spiegazione; L'80-85% rimane invece inspiegata e, per esclusione, viene inquadrata nella SIDS. La morte improvvisa di un infante viene definita SIDS solo se caratterizzata da una storia clinica, da dati circostanziali e da una autopsia negativi. La SIDS è quindi una categoria nosologica di esclusione o meglio una entità in cui l'applicazione di tutti gli strumenti diagnostici disponibili, utilizzati in sequenza definita, non permette l'identificazione della causa del decesso.

Secondo l’OMS la morte fetale nelle ultime settimane di gestazione (o durante il parto), nelle nazioni più sviluppate, ha l’incidenza di un caso ogni 120-150 gravidanze; Il 50-75% di tali morti risulta inspiegabile a causa principalmente della mancanza di un protocollo standard di indagine post-mortem. L’incidenza della morte fetale inaspettata e inspiegabile (sudden intrauterine unexlained death syndrome- SIUDS) è circa 10 volte superiore a quella della SIDS.

Nel complesso la SIUDS e la SIDS rappresentano uno dei maggiori problemi socio-sanitari e scientifici della medicina moderna, ancora irrisolto. Le conseguenze emotive per i famigliari sono devastanti. I costi sociali per le terapie di sostegno medico-psicologico sono molto rilevanti, soprattutto se sommati all’immatura perdita di un numero elevato di potenziali individui produttivi.

Recenti risultati della ricerca svolta nel Centro “Lino Rossi” hanno contribuito a identificare la natura e la localizzazione delle lesioni responsabili di tali patologie. Trattasi di anomalie congenite di centri del tronco cerebrale, sede della regolazione reflessogena delle attività vitali (specie cardio-respiratorie), freuentemente associate ad alterazioni del sistema di conduzione cardiaco.

Anomalie del sistema nervoso autonomo

Sia nella SIUDS che nella SIDS, comune è il riscontro di alterazioni del tronco cerebrale e del cervelletto. Tali alterazioni sono più diffuse e di maggior intensità quanto più precoce è la morte. L’anomalia più frequente è rappresentata dall’ipoplasia del nucleo arcuato, componente chemorecettoriale della superficie ventrale del midollo allungato (1-4). Tale ipoplasia è frequentemente associata, nelle morti fetali nelle ultime settimane di gestazione e intra-partum e nelle morti neonatali precoci, all’ipoplasia del complesso pontino parabrachiale/di Kölliker-Fuse, importante centro inibitorio della respirazione durante la vita fetale e di attivazione e controllo del ritmo respiratorio dopo la nascita (5,6). Esclusivamente nelle morti inaspettate fetali è presente con elevata incidenza (ca. nella metà dei casi), spesso associata a ipoplasia del nucleo arcuato, l’agenesia del nucleo parafacciale, che recenti studi sperimentali hanno indicato come centro “pre-inspiratorio”, motore essenziale e indispensabile per la vita dopo la nascita (7). Alterazioni di rilievo sono rilevabili anche nel cervelletto, in particolare ritardi di maturazione della corteccia e dei nuclei profondi coinvolti nel controllo dei muscoli respiratori (8,9), e nella corteccia cerebrale (10), particolarmente in sede prefrontale, quali immaturità e assenza o scarsa presenza di cellule piramidali. Sono da segnalare anche difetti di tipo funzionale dei centri nervosi vitali, rappresentati prevalentemente da deficit di sintesi di vari neurotrasmettitori (serotonina, catecolamine, somatostatina, ecc.). In particolare, mediante l’impiego di specifiche metodiche immunoistochimiche, è stata osservata in vittime di morte inaspettata perinatale e infantile l’assenza di tirosina-idrossilasi, un enzima indispensabile per la sintesi delle catecolamine, nei neuroni del locus coeruleus (11) e anomala espressione della somatostatina, un neurotrasmettitore normalmente ben diffuso nei centri nervosi del tronco cerebrale durante la vita fetale e scarsamente presente dopo la nascita, nel nucleo ipoglosso (12). E’ stato dimostrato anche un elevato indice apoptotico nella corteccia (in particolare nello strato granulare interno e nello strato delle cellule di Purkinje) e nei nuclei profondi del cervelletto (8,9).

Anomalie del sistema di conduzione cardiaco

Esse si configurano prevalentemente nell’insufficiente processo di riassorbimento pre- e postnatale del tessuto giunzionale con presenza di fasci accessori per lo più di Mahaim e meno frequentemente di Kent e di James (13,14). Tali vie accessorie rappresentano la causa principale di aritmie da rientro perinatali e verosimilmente anche della morte improvvisa riflessa del giovane e in particolare dello sportivo e dell’atleta, spesso coincidente con lo stress fisico e/o psichico nel corso di un’attività agonistica.

Fattori di rischio

I fattori di rischio determinanti sono rappresentati dal fumo di sigaretta, altre droghe, alcool e farmaci, per lo più sedativi, assorbiti speialmente in gravidanza. Gli effetti altamente lesivi di tali fattori sono spesso incrementati dall'azione sinergica degli inquinanti atmosferici (15,16).

Questi agenti tossici, determinando profonde alterazioni della barriera ematoencefalica, penetrano facilmente nel parenchima encefalico dove alterano lo sviluppo di centri nervosi vitali ((17-19).

Incommensurabili saranno le ricadute scientifico-finanziarie che deriverebbero dalle accresciute conoscenze di queste patologie, conoscenze proprio centrate su quel periodo perinatale ancora così oscuro, ma oggi “scrigno” di molte risposte preventive a patologie dell’adulto e persino dell’anziano. Sono state già individuate numerose affezioni post-natali ad insorgenza fetale, quali disturbi di maturazione del polmone (20), verosimilmente substrato delle frequenti malattie infiammatorie e allergiche dell’apparato respiratorio nella prima infanzia, e anomalie di sviluppo della corteccia cerebrale, plausibile causa di disturbi comportamentali, dell’attenzione e della memoria nell’infante. Di rilievo è l’individuazione dell’origine fetale dell’aterosclerosi provocata dal fumo di sigaretta (21-23).


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